جهش‌های ژرم‌لاین اگزون 2 پروتوآنکوژن RET در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید
نویسندگان
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(Medullary thyroid carcinoma,MTC) 5-10% کل انواع سرطان‌های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می‌باشد. ارتباط جهش اگزون‌های 16-10 پروتوآنکوژن RET با MTC به‌خوبی نشان داده شده است. از آن‌جایی‌که بررسی سایر اگزون‌های این ژن کم‌تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش‌های ژرم‌لاین اگزون2 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به MTC در جمعیت ایرانی بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه 223 نفر (125 بیمار و 98 نفر اعضای خانواده) مورد بررسی قرار گرفتند. محتوای DNA ژنومی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتئیناز کا استخراج شد. اگزون 2 و نواحی اینترون اطراف آن با روش واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز (PCR) تکثیر شدند و تعیین ژنوتیپ با روش تعیین توالی مستقیم DNA انجام شد. یافته‌ها: در پژوهش حاضر تغییرات نوکلئوتیدی c135G>A/A45A (rs1800858) در اگزون2،c.337+9G>A (rs2435351) و c.337+137G>T (rs2505530) در اینترون2 ژن RET یافت گردید. در میان بیماران و خویشاوندان، بیش‌ترین و کم‌ترین فراوانی ژنوتیپی و آللی به‌ترتیب مربوط به c.337+137G>T (rs2505530) و c135G>A/A45A (rs1800858) بود. بین تغییرات نوکلئوتیدی یافت شده و نوع فنوتیپ بیماری، جنسیت و قومیت رابطه‌ی معنی‌داری یافت نشد. نتیجه‌گیری: جهشی که منجر به تغییر اسیدآمینه در اگزون2 و یا جایگاه پیرایش اینترون یک-اگزون2 (GT) و اگزون2-اینترون2 (AG) شود، یافت نگردید. به نظر نمی‌رسد بررسی وجود جهش در اگزون2 این ژن در بیماران مبتلا به MTC دارای اهمیت باشد. با این وجود، بررسی ارتباط واریانت‌های یافته شده با وجود یا عدم وجود سایر جهش‌ها در اگزون‌های اصلی ژن RET و هم‌چنین یافتن هاپلوتایپ‌های احتمالی در ارتباط با بیماری توصیه می‌شود
منابع مشابه
جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن ret در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید
سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc) 5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش های ژرم لاین اگزون2 پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به mtc در...
متن کاملفراوانی هاپلوتایپ G691S/S904S پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
Background: Medullary thyroid carcinoma (MTC) occurs in both sporadic (75%) and hereditary (25%) forms. The missense mutations of the rearranged during transfection (RET) proto-oncogene in MTC development have been well demonstrated. Several studies have been published that indicate the molecular analysis of RET gene may offer early identification of those patients at high risk to develop MTC a...
متن کاملجهشهای ژرم‌لاین اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
Background: Thyroid carcinoma is the most common endocrine malignancy. Medullary thyroid carcinoma (MTC) approximately accounts for 5-10% of all thyroid carcinoma. Nowadays, it is obviously, the mutations in REarranged during transfection (RET) proto-oncogene, especially, mutations in exons 10, 11 and 16 are associated with MTC pathogenesis and occurrence. Thus, early diagnosis of MTC by mutati...
متن کاملفراوانی هاپلوتایپ g۶۹۱s/s۹۰۴s پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید (mtc) به دو شکل اسپورادیک (75%) موارد و ارثی (25%) بروز می کند. اثر جهش های بد معنی پروتوآنکوژن ret در پیشرفت بیماری به خوبی مشخص شده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی هاپلوتایپ g691s/s904s در بیماران mtc و خانواده آنها بود. روش بررسی: مطالعه حاضر در طی سال های 1393-1383 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید...
متن کاملجهش های ژرم لاین اگزون ۱۹ ژن پروتوآنکوژن ret در سرطان مدولاری تیرویید در یک نمونه جمعیت ایرانی
زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان های غده تیرویید را شامل می شود. ارتباط جهش های پروتوآنکوژن ret در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این روی، شناسایی جهش های ژن ret امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت جهش های اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن ret و ارتباط آن با سرطان مدولاری تیرویید در افراد مورد بررسی در نمونه ای از جمعیت ایر...
متن کاملجهش های ژرم لاین اگزون های ۱۷ و ۱۸ پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده اند، ایجاد می کند. هدف از مطالعه ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 17 شماره 3
صفحات 636- 642
تاریخ انتشار 2016-04
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023